jusqu-a-la-la-trisomie-21-pouvait-se-depister

L’amniocentèse est un examen de grossesse qui fait généralement peur aux futures mamans. Elles craignent les anomalies fœtales et la prise de risque pour leur bébé. A l’heure actuelle, des recherches sont menées pour remplacer cet examen redouté par une simple prise de sang.

L’amniocentèse est un examen médical recommandé lorsque le fœtus présente des risques importants de contracter une anomalie chromosomique grave comme la trisomie 21.

Suite à une série de tests systématiques pour chaque grossesse, un taux de risque est évalué en fonction de :
-votre âge
-vos antécédents familiaux
-d’une prise de sang dosant les marqueurs de la trisomie 21
-de la mesure de la clarté nucale effectuée lors de votre première échographie.

Si ce rapport indique un risque égal ou inférieur à 1/250, les médecins peuvent vous proposer une amniocentèse.

Cet examen est effectué dès qu’il y a suffisamment de liquide amniotique autour du fœtus, c’est-à-dire après la première échographie, entre la 14ème et la 20ème semaine d’aménorrhée. Il consiste à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine, qui passe à travers l’abdomen, entre le pubis et le nombril, dans la cavité où se trouve votre fœtus. Le prélèvement permettra de connaître la carte génétique de votre bébé, et de s’assurer qu’aucun chromosome supplémentaire responsable de la trisomie 21 n’apparaît.

Entre 0.3 et 1% de risques…

Cette procédure médicale nécessite des règles de stérilisation très strictes et très rigoureuses.

Même si cet examen n’est pas douloureux (il est comparable à une prise de sang), il fait souvent peur aux futures mamans. En effet pour des cas très rares évalués entre 0.3 et 1%, l’amniocentèse peut provoquer des fausses couches, des infections et la nécessité d’interrompre la grossesse.

Il arrive que la piqûre engendre des fuites du liquide amniotique, une rupture prématurée des membranes et la mort fœtale in utéro.

L’alternative à l’amniocentèse, la prise de sang?
Actuellement, l’amniocentèse est la seule méthode qui existe pour savoir avec certitude si le fœtus est atteint d’une anomalie chromosomique.

Pourtant, des chercheurs s’appliquent à mettre au point une autre méthode pour dépister ces maladies génétiques. En effet, une prise de sang de la future maman pourrait dépister avec autant de fiabilité que l’amniocentèse, les éventuelles malformations génétiques dont serait atteint le fœtus.

L’avantage est de minimiser considérablement les risques que cet examen engendre. Cette nouvelle méthode devrait être applicable d’ici 2 à 5 ans.

La prise de sang, que nous montre-t-elle ?

Le prélèvement sanguin récolte quelques cellules fœtales naturellement présentes dans le sang maternel. Ces cellules peuvent au même titre que le liquide amniotique, contenir la carte génétique du fœtus.

Quelques chiffres…

• 85% des amniocentèses sont normales et ne détectent pas d’anomalies chromosomiques.
• En 1974, le taux de risque de fausses couches liées à l’amniocentèse était de 25%. En 2009, ces risques ont été évalués entre 0.3 et 0.5%.
• En 2009, une étude montre que le risque supplémentaire de fausse couche liée à l’amniocentèse est d’environ 1/400.
• 11%, c’est le taux d’amniocentèses réalisé en France actuellement.
• Grâce à toutes les méthodes qui permettent de dépister la trisomie 21, la France se donne pour objectif de baisser à 5% la pratique de l’amniocentèse d’ici 2011.
• 38 ans, c’est l’âge « seuil » à partir duquel une femme enceinte présente plus de risques face à la trisomie 21. Sachez par ailleurs que ce chiffre est arbitraire, puisqu’il correspond à un calcul de rapport de gains et de pertes combiné par la sécurité sociale.

Source: http://bebe.notrefamille.com/